Hemophilia in the Maradi Region of Niger: Epidemiological and Diagnostic Aspects of 15 Collected Cases

Profil Épidémiologique et Diagnostique de l’Hémophilie Dans un Hôpital de Référence Nigérien : Une Étude Transversale sur 3 Ans

Abstract

RÉSUMÉ
Introduction. L’hémophilie est une maladie constitutionnelle rare de la coagulation, dont les données épidémiologiques et diagnostiques sont fragmentaires au Niger. Cette étude a décrit les aspects épidémiologiques et diagnostiques de l’hémophilie à Maradi. Méthodes. Une étude transversale descriptive à collecte rétrospective et prospective a inclus, de janvier 2021 à décembre 2023, tous les patients diagnostiqués hémophiles (dosage des facteurs VIII et IX) au service d’Hématologie et Oncologie de l’Hôpital de Référence de Maradi. Les données sociodémographiques, cliniques et biologiques ont été analysées. Résultats. Quinze patients ont été inclus, tous de sexe masculin (âge moyen 14 ans, extrêmes 3‑23). Une consanguinité parentale était rapportée dans 20 % des cas, et 80 % des patients ignoraient la maladie avant le diagnostic. La circoncision était la principale circonstance de découverte (46,7 %), suivie des épistaxis‑gingivorragies (40 %). L’âge moyen au diagnostic était de 12 ans. Les événements hémorragiques étaient dominés par les hémarthroses (53,3 %), puis les hématomes (20 %) et les saignements post‑circoncision (20 %). L’hémophilie A prédominait (80 %). La maladie était sévère dans 66,7 % des cas et modérée dans 33,3 %. Conclusion. Dans la région de Maradi, l’hémophilie touche exclusivement les garçons, avec un diagnostic souvent tardif (âge moyen 12 ans). La circoncision constitue une circonstance de découverte majeure. Les formes sévères et l’hémophilie A sont prédominantes, en accord avec les données africaines et internationales.

ABSTRACT
Introduction. Hemophilia is a rare constitutional coagulation disorder, and epidemiological and diagnostic data are fragmentary in Niger. This study described the epidemiological and diagnostic aspects of hemophilia in Maradi. Methods. A cross‑sectional descriptive study with retrospective and prospective data collection included, from January 2021 to December 2023, all patients diagnosed with hemophilia (factor VIII and IX assays) in the Hematology and Oncology Department of the Maradi Reference Hospital. Sociodemographic, clinical, and biological data were analyzed. Results. Fifteen patients were included, all male (mean age 14 years, range 3‑23). Parental consanguinity was reported in 20% of cases, and 80% of patients were unaware of the disease before diagnosis. Circumcision was the main circumstance of discovery (46.7%), followed by epistaxis‑gingivorrhagia (40%). Mean age at diagnosis was 12 years. Hemorrhagic events were dominated by hemarthrosis (53.3%), followed by hematomas (20%) and post‑circumcision bleeding (20%). Hemophilia A predominated (80%). The disease was severe in 66.7% of cases and moderate in 33.3%. Conclusion. In the Maradi region, hemophilia exclusively affects boys, with often delayed diagnosis (mean age 12 years). Circumcision is a major circumstance of discovery. Severe forms and hemophilia A predominate, in line with African and international data.