Spectrum of Major Congenital Eye Malformations in Libreville: Predominance of Microphthalmia and High Frequency of Associated Anomalies

Spectre des Malformations Oculaires Congénitales Majeures à Libreville : Prédominance de la Microphtalmie et Fréquence Élevée des Anomalies Associées

Abstract

RESUME
Introduction. Les malformations oculaires congénitales majeures comme l'anophtalmie, la microphtalmie et le colobome sont des causes importantes de déficience visuelle infantile. Leur profil épidémiologique et clinique reste peu documenté en Afrique subsaharienne, compliquant l'élaboration de stratégies de prise en charge adaptées. Cette étude visait à décrire les caractéristiques cliniques, les anomalies associées et la prise en charge de ces malformations chez les enfants consultant au Centre Hospitalier Universitaire Mère et Enfant de Libreville. Méthodologie. Nous avons réalisé une étude rétrospective descriptive monocentrique, incluant tous les enfants âgés de 0 à 15 ans présentant une anophtalmie, une microphtalmie ou un colobome de l'iris, vus entre janvier 2020 et août 2025. Les données démographiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques ont été analysées. Résultats. Treize patients (21 yeux) ont été inclus, avec un âge moyen de 3,3 ans et une légère prédominance masculine (53,8%). La microphtalmie était la malformation la plus fréquente (52,4% des yeux), suivie de l'anophtalmie (23,8%) et du colobome de l'iris (23,8%). Des anomalies oculaires associées (nystagmus, opacités cornéennes) étaient présentes dans 34,5% des cas. Des anomalies extra-oculaires, principalement une polydactylie (23,1%), ont été retrouvées chez plusieurs patients. La prise en charge a été multidisciplinaire, associant correction optique, chirurgie oculaire et correction d'anomalies extra-oculaires. Conclusion. Cette série gabonaise souligne la fréquence des formes complexes et syndromiques de ces malformations, nécessitant une évaluation systémique rigoureuse. La réticence de certains parents face à la chirurgie reconstructrice révèle un besoin crucial d'information et d'accompagnement psychosocial.
ABSTRACT
Introduction. Major congenital eye malformations such as anophthalmia, microphthalmia, and coloboma are significant causes of childhood visual impairment. Their epidemiological and clinical profile remains poorly documented in sub-Saharan Africa, complicating the development of adapted management strategies. This study aimed to describe the clinical characteristics, associated anomalies, and management of these malformations in children seen at the Mother and Child University Hospital of Libreville. Methodology. We conducted a single-center descriptive retrospective study, including all children aged 0 to 15 years with anophthalmia, microphthalmia, or iris coloboma seen between January 2020 and August 2025. Demographic, clinical, paraclinical, and therapeutic data were analyzed. Results. Thirteen patients (21 eyes) were included, with a mean age of 3.3 years and a slight male predominance (53.8%). Microphthalmia was the most frequent malformation (52.4% of eyes), followed by anophthalmia (23.8%) and iris coloboma (23.8%). Associated ocular anomalies (nystagmus, corneal opacities) were present in 34.5% of cases. Extra-ocular anomalies, mainly polydactyly (23.1%), were found in several patients. Management was multidisciplinary, combining optical correction, ocular surgery, and correction of extra-ocular anomalies. Conclusion. This Gabonese series highlights the frequency of complex and syndromic forms of these malformations, requiring rigorous systemic evaluation. The reluctance of some parents regarding reconstructive surgery reveals a crucial need for information and psychosocial support.